Trimetilaminuria (TMAU), cunoscută drept „sindromul mirosului de pește”, este o boală metabolică rară care determină acumularea în organism a unei substanțe cu miros puternic, asemănător peștelui stricat.
Această afecțiune afectează mai frecvent femeile decât bărbații, iar cercetările sugerează că hormonii feminini, cum ar fi progesteronul, pot agrava simptomele.
Deși sindromul nu pune viața în pericol, el poate avea consecințe grave asupra calității vieții, influențând relațiile sociale, stima de sine și sănătatea mintală a pacienților.
De ce apare „sindromul mirosului de pește”?
TMAU este cauzată de incapacitatea organismului de a descompune o substanță chimică numită trimetilamină, produsă de bacteriile intestinale în timpul digestiei unor alimente precum peștele, fructele de mare, ficatul, ouăle sau leguminoasele. În mod normal, această substanță este transformată într-un compus inodor de o enzimă specifică, codificată de gena FMO3.
Însă, la persoanele care suferă de TMAU, această enzimă fie lipsește, fie funcționează defectuos, ceea ce duce la acumularea trimetilaminei în organism. Aceasta este apoi eliminată prin transpirație, urină și respirație, generând mirosul neplăcut.
Cauzele TMAU pot fi:
Mutații genetice – Majoritatea cazurilor sunt moștenite, necesitând două copii defecte ale genei FMO3, una de la fiecare părinte.
Factori alimentari – Consumul excesiv de alimente care conțin trimetilamină poate agrava simptomele chiar și la persoanele cu o activitate enzimatică normală.
Afecțiuni hepatice – Insuficiența hepatică poate influența metabolizarea substanței.
Dezechilibre hormonale – Femeile pot experimenta o agravare a simptomelor în timpul ciclului menstrual, sarcinii sau menopauzei.
Simptome și impact asupra sănătății mentale
Trimetilaminuria poate debuta încă de la naștere, însă simptomele devin evidente de obicei în jurul pubertății, când au loc schimbări hormonale importante.
Persoanele cu TMAU pot avea un miros persistent sau intermitent, influențat de dietă, nivelul de stres sau transpirație. Această problemă poate duce la izolare socială, anxietate și depresie, afectând considerabil viața personală și profesională.
Există tratament pentru TMAU?
Deși nu există un remediu definitiv pentru TMAU, simptomele pot fi gestionate prin:
Dieta controlată – Evitarea alimentelor bogate în trimetilamină (pește, ouă, ficat, leguminoase) și a produselor lactate provenite de la vaci hrănite cu grâu.
Igienă strictă – Spălarea frecventă a pielii și hainelor, utilizarea săpunurilor ușor acide și a antiperspirantelor.
Reducerea transpirației – Limitarea exercițiilor fizice intense și evitarea situațiilor stresante.
Tratament medicamentos – Administrarea de antibiotice în doze mici pentru reducerea bacteriilor intestinale care produc trimetilamină sau utilizarea cărbunelui activat, care poate împiedica absorbția acestei substanțe (cu precauția necesară, deoarece poate interacționa cu alte medicamente).
Deși TMAU nu este periculoasă din punct de vedere medical, efectele sale psihologice și sociale sunt semnificative. Diagnosticul precoce și gestionarea corectă a simptomelor pot îmbunătăți considerabil viața pacienților, ajutându-i să ducă o viață normală în ciuda provocărilor impuse de această afecțiune rară.
