Amiotrofia spinală este o afecţiune gravă care duce la atrofierea muşchilor şi care este principala cauză genetică a mortalităţii infantile. În România, nu există un program de screening neonatal menit să depisteze boala din timp şi astfel copiii cu această afecţiune să poată avea şanse în plus la o viaţă normală. “Depistezi presimptomatic, tratezi şi nu mai ajungi la fotoliul rulant, la orteze, aparate de ventilaţie /tuse asistată, o multitudine de lucruri pe care asigurările de sănătate le plătesc acestor pacienţi, fiind un avantaj şi pentru statul român, nu doar pentru pacient, care va avea o calitate a vieţii net superioară” precizeaxă dr. Andrada Mirea, medic specialist Pediatrie la Centrul Naţional Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie Copii “Dr. Nicolae Robănescu” din Bucureşti. ”În cadrul Ministerului Sănătăţii a fost organizată o primă discuţie, în care a fost demarată analiza posibilităţii de a se elabora un proiect privind screening-ul pentru amiotrofia spinală (AMS)”, este răspunsul MS. Cel mai scump tratament din lume destinat copiilor cu amiotrofie musculară spinală este decontat deja integral în state precum Franţa, Germania, sau Austria, şi este posibil ca acest lucru să se întâmple în curând şi în Ungaria.
Povestea Alessiei şi a drumului ei către cel mai scump tratament din lume, o terapie genică ce se administrează o singură dată în viaţă şi care costă 2,1 milioane de dolari. Copilul s-a stins în urma unor complicaţii, la câteva săptămâni după ce a primit tratamentul în urma unei tombole organizate de compania care îl produce. Dr. Andrada Mirea: “Nu avem cum să ştim cum ar fi reacţionat aceeaşi fetiţă dacă avea un status neurologic mai bun. Noi am tratat la Centru alţi 4 copii, au fost bine după administrare. În consimţământul informat este menţionată experienţa din studii, fiind menţionat inclusiv decesul”. Dr. Andrada Mirea a explicat pentru RealTimeNews.ro parcursul prin care a trecut Alessia, o fetiţă din Constanţa diagnosticată cu amiotrofie spinală de tip 1, o boală genetică gravă care duce la atrofierea muşchilor. Boala i-a fost descoperită însă târziu, când deja i-a fost afectat organismul. Copilul a ajuns în grija medicilor de la Centrul de Recuperare Neuropsihomotorie Nicolae Robănescu din Capitală, unde specialiştii i-au administrat Spinraza, o terapie scumpă aprobată în România, eficientă în recuperarea mobilităţii, înregistrând sub această terapie progrese. Acestea au fost totuşi limitate de gradul sever de afectare la momentul iniţierii terapiei. Micuţa Alessia avea în continuare probleme de sănătate, chiar şi după administrarea medicamentului Spinraza. Copilul avea în continuare nevoie de dispozitive care să o ajute să respire, sonde naso-gastrice, şi era imobilizată la pat. Medicii de la Centrul Robănescu din Capitală au fost de acord ca micuţa să primească Zolgensma, prima terapie genică pentru copiii cu amiotrofie spinală cu vârsta sub doi ani (aşa cum este medicamentul aprobat în S.U.A.) sau sub 21 de kg (fără limită de vârstă, cum este aprobat în U.E.). Tratamentul însă nu este suportat de Casa de Asigurări, iar suma de peste 2 milioane de dolari atât cât costă terapia este strânsă pentru copiii români care au nevoie de ea de diferite organizaţii non guvernamentale. În cazul Alessiei, dar şi al altor copii, Asociaţia Micuţul Noel este cea care a reuşit să strângă suma fabuloasă de 2,1 milioane de dolari. La o zi însă după ce părinţii Alessiei au fost anunţaţi că banii au fost strânşi, în toamna anului trecut a venit vestea cea mare: Fetiţa a fost extrasă la o tombolă organizată de compania farmaceutică ce produce tratamentul şi care a oferit anul trecut gratuit 100 de doze de medicament pentru 100 de copii din toată lumea. Dr. Mirea: “Fetiţa nu avea contraindicaţie pentru administrarea medicamentului, iar mama a semnat pentru ca fetiţa să-l primească, cunoscând că este un tratament cu posibile reacţii adverse, unele chiar severe”. “Ea se încadra inclusiv în criteriile de administrare din SUA, care sunt mai stricte, în Europa a fost aprobat pentru până la 21 de kilograme, indiferent de vârstă, în SUA este aprobat doar până la doi ani, tocmai din cauza reacţiilor adverse (mai severe pe măsură ce copilul este mai înaintat în vârstă). În aceeaşi perioadă, în Paris, un sugar de 6 luni a prezentat complicaţii asemănătoare, decedând şi acesta 2-3 luni mai târziu. Ulterior, chiar a fost publicat un articol în jurnalele de specialitate, legat de aceste reacţii adverse severe la mai multe cazuri. Mai mult decât atât, au fost modificate criteriile de monitorizare ale pacienţilor post-administrare. Aceasta pentru că este o terapie nouă, ale cărei efecte pe termen scurt şi lung înca nu sunt pe deplin cunoscute. Nu avem cum să ştim cum ar fi reacţionat aceeaşi persoană, aceeaşi fetiţă dacă avea un status mult mai bun din punct de vedere neurologic. Noi am administrat această terapie la 4 pacienţi în centrul nostru, şi mai avem în evidenţă alţi doi pacienţi care au fost trataţi cu Zolgensma în SUA şi în Ungaria. Toţi 6 au fost monitorizaţi, fiind stabili după administrare. Cei 4 pacienţi care au fost dozaţi în centrul nostru au fost înscrişi de către medicii de la noi în această loterie mondială ca să spun aşa, pusă la dispoziţie de către firma producătoare. Au câştigat 5 copilaşi de la noi, dar doar 4 au fost dozaţi, întrucât, în acord cu părinţii celui de-al 5-lea “câştigător”, acesta nu a primit terapia, având o evoluţie spectaculoasă sub tratamentul cu Spinraza. Alessia a primit Spinraza la vârsta de 3 luni şi jumătate, adică la mai bine de 2 luni de când fuseseră observate primele simptome ale bolii, când aceasta evoluase destul de mult”, a explicat medicul Andrada Mirea. Despre importanţa tratamentului început devreme. După ce Alessia a decedat, mama acesteia a donat unui alt copilaş aparatele ei. Acesta din urmă a fost însă diagnosticat precoce, iar tratamentul administrat imediat i-a crescut şansele la o viaţă fără multe complicaţii. România nu are însă un program national de screening neonatal pentru amiotrofie spinală. În Germania, de exemplu, screeningul neonatal pentru sma 1 se face în a doua zi de viaţă a copilului. Se ia o cantitate infimă de sânge din talpă, se trimite către laborator şi astfel boala poate fi depistată în primele zile de la naştere a copilului. Dr. Andrada Mirea: “Am demarat acţiuni către Comisiile de Specialitate din Ministerul Sănătăţii în ceea ce priveşte screeningul neonatal şi tratamentul presimptomatic. Nu doar evaluarea costurilor, comparativ între un pacient tratat presimptomatic vs unul tratat tardiv susţine administrarea tratamentului presimptomatic şi depistarea neonatală prin screening, ci şi calitatea vieţii pacientului respectiv. Încă de la 1 martie 2019 am demarat acţiuni către comisiile de specialitate din Ministerul Sănătăţii, în ceea ce priveşte screeningul neonatal şi tratamentul presimptomatic. Iniţial nu am primit nici un răspuns, ulterior la început de iulie 2019, după alte insistenţe, au fost convocate şi reunite comisiile de neonatologie, de neurologie pediatrică, de ginecologie, de genetică, şi a fost expusă părerea noastră. Deşi au convenit că ar fi foarte scump să facă un screening neonatal, pe noi ne-a bucurat că, totuşi, măcar anul acesta a fost modificat de către Comisia de neurologie pediatrică, protocolul de administrare şi pot fi iniţiaţi cu Spinraza şi pacienţii presimptomatici, ceea ce este un lucru colosal, în schimb bucuria ţine pe jumătate pentru că dacă nu ai un screening neonatal, presimtomaticii nu pot fi depistaţi. Decât pacienţii care sunt depistaţi presimptomatic, ca screening de rutină, fiind fraţi ai celor deja diagnosticaţi. Se fac teste genetice prin tehnica MLPA,( n.red pentru copiii simptomatici) aceasta putând fi efectuată gratuit sau contra-cost. În acest sens ne-am bucurat de colaborarea cu centrele regionale de genetică, INML “Dr. Mina Minovici” sau chiar laboratoarele din afara ţării printr-un program pus la punct de către firma care aduce medicamentul aprobat şi rambursat de către statul român în prezent. O doză de Spinraza este în jur de 74.000 de euro, în primele două luni se administrează 4 doze, ulterior un flacon la fiecare patru luni, aşadar în primul an se administrează 6 flacoane , ulterior câte 3 pe an, pentru toată viaţa. Spinraza este oferit prin program naţional gratuit tuturor pacienţilor, copii şi adulţi care întrunesc anumite condiţii de eligibilitate pentru a beneficia de acest tratament. Zolgensma este administrat în schimb într-o singură doză, printr-o puncţie venoasă, deci mai puţin invaziv din punct de vedere al administrării. În acest caz este necesară şi administrarea de cortizon pentru a preîntâmpina reacţiile adverse cu potential vital,pentru o perioadă de până la 3, chiar 5 luni de la administrarea Zolgensma. Zolgensma introduce gena SMN 1 printr-un vector viral, iar Spinraza face ca copiile de genă SMN 2 (pe care le detine individul bolnav) să semene cu cele de SMN 1 si să producă deci suficientă cantitate de proteină SMN, responsabilă de supravieţuirea neuronilor motori”, a explicat dr. Andrada Mirea. (n.red. În amiotrofia musculară spinală două gene sunt implicate în producerea bolii: SMN 1 şi SMN 2). Mai multe organizaţii non guvernamentale îi ajută pe părinţii copiilor cu amiotrofie musculară spinală din România să strângă bani pentru terapia genică Zolgensma, cel mai scump tratament din lume. Marieta Murg, voluntar al Asociaţiei pentru micuţul Noel a explicat pentru RealTimeNews.ro implicarea Asociaţiei în cazul copiilor cu amiotrofie musculară spinală. Marieta Murg:” La o zi după ce am încheiat strângerea de fonduri pentru Alessia am fost anunţaţi că micuţa a câştigat la tombolă tratamentul gratuit”. “Strângem fonduri pentru Zolgensma pentru un copilaş de 3 anişori, Ştefan Suciu din Oradea, strângem din octombrie. Alessia, un copilaş de un anişor şi un pic, suferea de SMA 1, atunci când Noel a ajutat-o pe ea şi pe mămica ei să strângă fondurile pentru Zolgensma, fondurile au fost strânse în timp record, 12 săptămâni, şi, chiar la o zi după ce am încheiat strângerea de fonduri pentru micuţa Alessia am fost anunţaţi că micuţa a câştigt la tombolă, a câştigat tratamentul care urma să-i fie administrat în mod gratuit. Fondurile pe care le strânsesem pentru Alessia au fost redirecţionate către un alt caz, cel al lui Ayan Statie, care a primit tratamentul plătit în Belgia, Alessia a primit tratamentul gratuit în România. Anul trecut au fost oferite 100 de doze gratuit la nivel mondial. Medicii sunt cei care îi înregistrează pe copii în acest program . Noel este bine, (n.red. copilul care a dat numele Asociaţiei şi pentru care s-au strâns fonduri pentru terapia genică Zolgensma) el are o evoluţie favorabilă, are rezultate foarte bune, mama îmi spunea zilele trecute că face grimase, ceea ce înseamnă că acum reuşeşte să-şi folosească muşchii feţei, zâmbeşte, trimite pupici, foarte important, reuşeşte să-şi ţină capul fără susţinere, şi stă pe fund atunci când foloseşte corsetul. Continuă să mănânce singur, fără sondă, ceea ce este un lucru foarte mare, e un copil vioi, voios. Anul trecut în septembrie a primit tratamentul, avea un an şi un pic. Din ce ştim noi cu cât este administrat mai repede acest tratament cu atât rezultatele sunt mai bune. Noi suntem deja la cel de-al treilea caz pentru care strângem fonduri acum. În 2019 terapia genică Zolgensma a fost aprobată în SUA iar în 2020 în Uniunea Europeană. Noi ne-am unit toate forţele în grupul acesta de facebook “Uniţi pentru Ştefan”, pentru a-i ajuta pe aceşti copii. Faptul că noi am reuşit cu Noel şi cu încă alte două cazuri a dat cumva curaj, a inspirat şi alţi părinţi să pornească pe acest drum, astfel încât acum avem multiple strângeri de fonduri pentru această terapie în România. Noi în grup avem aproape 440.000 de membri, dar sunt câteva zeci de mii de membri şi în celelalte grupuri, am mobilizat practic o ţară întreagă, oamenii au reacţionat, donează, îşi doresc să ajute aceşti copii”, a declarat pentru news.ro Marieta Murg, voluntar al Asociaţiei Micuţul Noel. Banii strânşi de organizaţia non-guvernamentală pentru micuţa Alessia au fost redirecţionaţi către Ayan, un alt copil cu amiotrofie musculară spinală. Dana Statie, mama lui Ayan, după ce copilul a primit doza unică de terapie genică:” Are mai multă forţă în picioare, poate să stea în picioare cu sprijin peste o jumătate de oră” “Ayan a primit terapia în Belgia, la spitalul CHR de la Citadelle din Liege, pe data de 26 februarie, terapie ce a constat în administrarea a 65 de mililitri de substanţă denumită Zolgensma, prin perfuzie, pe venă, în decurs de o oră, o oră şi 18 minute, a avut mici complicatii ulterior administrării terapiei, în sensul că au scăzut trombocitele, i-a fost mărită de îndată doza de steroizi, trombocitele şi-au revenit la normal, a avut efecte adverse normale administrării Zolgensma precum febră şi stare de vomă, totul s-a desfăşurat normal, acum face terapie, este bine, deja astăzi s-au împlinit trei săptămâni de la administrare. În evoluţia lui noi vedem o forţă mai mare a lui, însă nu mă pot pronunţa efectiv, el având şi 13 doze de Spinraza, tratamentul pe care îl face în România la Obregia, cu care el a avut progrese continuu, ultima doză a fost administrată în ianuarie, cumva cu o lună şi un pic înainte de Zolgensma, şi nu mă pot pronunţa efectiv dacă progresele sunt datorate Spinraza sau Zolgensma. Acum suntem în Belgia şi mai avem de stat până în mai, jumătatea lui mai dacă totul decurge bine, urmărirea aceasta este undeva de 3 luni. (n.red Ayan şi mama lui au revenit din Belgia chiar mai devreme de acest termen, pe data de 24 aprilie 2021). Banii au fost strânşi de Asociaţia Noel, în campania pentru micuţa Alessia, iar după ce Alessia a câştigat la tombolă cu Zolgensma , toţi bănuţii au fost redirecţionaţi către Ayan, el fiind următorul caz preluat de către asociaţie după strângerea sumei finale pentru Alesia. Am simţit o mare bucurie, este greu de descris în cuvinte, este ca şi cum s-ar oferi o şansă la viaţă, având această boală progresiv degenerativă, despre care se spune că nu trăiesc mai mult de 18 luni copiii. Noi ştim de această terapie genică din anul 2017 , din momentul în care Ayan a fost diagnosticat, dar atunci era în America în fază de teste, am trimis mail să-l înscriem în trial însă nu acceptau copii cu mai mult de două copii ale genei înlocuitoare, ale genei smn 2. Ayan avea 3 copii. Acum Ayan are mai multă forţă în picioare, poate să stea în picioare cu sprijin peste o jumătate de oră iar înainte acest lucru nu se întâmpla înainte “, a explicat pentru news.ro mama lui Ayan. Apelul mamei lui Ayan, copil cu amiotrofie musculară spinală: “Ar trebui statul să facă mai mult, în primul rând să introducă screeningul neo-natal, dacă aşteptăm ca fiecare copil să arate semnele bolii deja neuronii motori intră în stare latentă sau mor”. “Ar trebui statul să facă mai mult, măcar în primul rând să introducă screeningul neonatal, ceea ce contează foarte mult pentru că dacă aşteptăm ca fiecare copil să arate semnele bolii , deja boala se instalează iar neuronii motori intră în stare latentă sau mor, şi atunci mai greu pot fi cei în stare latentă aduşi la viaţă. Dacă statul roman ar introduce screeningul neonatal pentru sma atunci copiii ar putea fi trataţi presimtomatic, şi atunci boala nu mai poate să-şi instaleze efectele adverse şi atunci copiii ar avea mari şanse la o viaţă normală “, a spus mama lui Ayan, acum în vârstă de 3 ani şi 9 luni. Răspunsul reprezentanţilor Ministerului Sănătăţii referitor la posibilitatea unui program de screening neo-natal pentru amiotrofie musculară spinală în maternităţi: “În cadrul Ministerului Sănătăţii a fost organizată o primă discuţie, în care a fost demarată analiza posibilităţii de a se elabora un proiect privind screening-ul pentru amiotrofia spinală (AMS). S-a stabilit că organizarea unui astfel de proiect de screening pentru AMS presupune realizarea mai multor etape, de către comisiile de specialitate, printre care: Reprezentanţii Agenţiei Naţionale a Medicamentului şi a Dispozitivelor Medicale au explicat pentru RealTimeNews.ro că terapia genică Zolgensma nu este comercializată în România. “În legătură cu solicitarea dvs, vă informăm că în ceea ce priveşte ZOLGENSMA, acesta a fost autorizat de Agenţia Europeană a Medicamentului (EMA) ca medicament orfan (un medicament utilizat în boli rare) în data de 18 Mai 2020, ceea ce îi conferă dreptul de a fi comercializat pe întreg teritoriul Uniunii Europene. Conform unei informări primite de ANMDMR, în 02.03.2021, din partea reprezentantului local al DAPP, Zolgensma nu este comercializat în acest moment în România deoarece nu a fost încă aprobat preţul. Imediat ce preţul va fi aprobat, se va comercializa şi medicamentul cu mărimea de ambalaj necesară/corespunzatoare fiecarui pacient tratat”, scrie în răspunsul ANMDM. Cel mai scump tratament din lume destinat copiilor cu amiotrofie musculară spinală este decontat deja integral în state precum Franţa, Germania, sau Austria, şi este posibil ca acest lucru să se întâmple în curând şi în Ungaria. În 2020 compania care produce medicamentul a început un program prin care a oferit gratuit 100 de doze pentru 100 de copii de până în doi ani cu amiotrofie musculară spinală din toată lumea, prin intermediul unei extrageri aleatorii la tombolă. Au putut participa copii cu ams originari din ţările în care anul trecut terapia nu a fost aprobată. ( n.red până în luna mai a anului trecut terapia genică era aprobată doar în SUA şi Japonia, iar la sfârşitul lunii a fost aprobată şi în ţările UE). Mai multe grupuri de pacienţi au criticat iniţiativa la acea vreme, aducând în atenţie un aspect de etică legat de modalitatea în care sunt aleşi pacienţii. Prin intermediul acestei loterii au fost extraşi şi mai mulţi copii din România, printre care şi Alessia, fetiţa cu sma 1 din Constanţa. Din păcate însă, ea nu a supravieţuit după ce a primit tratamentul, posibil şi din cauza stării grave în care se afla la momentul administrării, spun medicii care au îngrijit-o. Studiile arată rezultate promiţătoare însă în cele mai multe dintre cazuri, după administrare înregistrându-se ameliorarea mobilităţii copiilor. Un program national de screening neonatal ar fi foarte util în România pentru depistarea precoce a bebeluşilor cu amiotrofie musculară spinală, şi implicit a începerii din vreme a tratamentului. ( n.red cu Spinraza, tratament decontat deja pentru pacienţi în România), spune medicul Andrada Mirea de la Centrul Naţional Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie Nicolae Robănescu din Capitală. Copiii trataţi din primele zile de boală pot avea o viaţă normală, fără să mai ajungă imobilizaţi la pat sau în scaune cu rotile, este de părere specialistul. Pacienţii diagnosticaţi cu sma 1 (n.red forma severă a bolii) , netrataţi , au nevoie de ventilaţie în permanenţă înainte de vârsta de 2 ani în 90% dintre cazuri, şi, în cazul lor, boala duce de foarte multe ori la paralizie, dificultăţi de respiraţie şi chiar deces . Costurile destinate îngrijirii pacienţilor cu această afecţiune pot începe de la 2 milioane de euro şi pot ajunge chiar până la 4 milioane de euro în primii 10 ani de la primirea diagnosticului. În Europa în fiecare an se nasc în jur de 600 de copii cu amiotrofie musculară spinală iar în România sunt diagnosticaţi anual în jur de 10-15 copii, spune medicul Andrada Mirea. Conform statisticilor, amiotrofia musculară spinală afectează 1 din 10.000 de copii născuţi vii. În jur de 70% dintre ei au ams de tip 1. Articolul de mai sus este destinat exclusiv informării dumneavoastră personale. Dacă reprezentaţi o instituţie media sau o companie şi doriţi un acord pentru republicarea articolelor noastre, va rugăm să ne trimiteţi un mail pe adresa [email protected].
